你的眼睛在跟我说什么

面对雷特综合征患儿,妈妈想知道——

2016年05月16日  星期一  深圳商报  A10版  记者 郑健阳 文/图

罕见病患儿安安在爸爸的帮助下进行康复训练。
罕见病患儿安安在爸爸的帮助下进行康复训练。

照片中的安安笑得无比灿烂,眼中有着六岁女孩的天真和烂漫,可是,当你叫她,她不能马上回应;你拥抱她,她无法给你相应的热情……

安安患的是一种罕见的神经系统发育障碍疾病——雷特综合征(Rett Syndrome),发病率为1/10000-1/15000,主要见于女孩,主要由MECP2基因上的突变或缺失引起,该疾病大部分呈现散发特征,不分种族和地域。

雷特综合征患儿的父母就像走上了一个“解密患儿眼睛背后隐藏着什么”的旅程。

一岁多确诊雷特综合征

安安的降临给这个小家庭带来了欢乐。随着安安的成长,安安妈感受到女儿的不同。

一岁四五个月时,安安开始表现出叫名不应,不理人,不玩玩具,眼神空洞,常常看窗外摇晃的树叶等症状。另外,她走路一直都不稳。安安一岁9个月时,广州中山三院确诊安安患上了雷特综合征。

糟糕的是,安安的雷特综合征属于特别严重的那一类。

唯一的交流是眼神

截至目前,雷特综合征尚无治愈的药物或者明确的医疗方案。

安安父母坚定地走上了康复训练之路。雷特综合征有一个独特的有别于自闭症的表现:患者看人的时候目光强烈。“唯一能交流的就是眼神,我很想透过她的眼睛,了解我的孩子在跟我说什么,她到底是一个什么样的孩子?”安安妈告诉记者。

在和安安的互动中,安安妈说她很珍惜安安的每一次反应和眼神。安安1岁11个月时,她对安安喊了一句:“安安,妈妈抱抱。”安安对此突然有了反应,但因为肢体上的困难,虽只有两三米的距离,安安只能蹒跚地走到妈妈的面前,“像经过了千山万水般和我抱抱,那一刻,我很感动!安安才是最不容易的。”安安妈说。在陪伴安安时,安安眼神所到之处,安安妈都要趁机赶紧加上旁白,以此让安安逐渐认识这个世界,或是根据安安的眼神说出她所要表达的东西,有时候安安妈说对了,安安会报以笑容。

医学上已有结论,雷特综合征不是一种进行性退化的疾病,家长可以合理期待孩子们的发展,即便过程很缓慢。由于目前的评估工具或系统都难以完全适合对于雷特孩子的评估,这导致孩子们的真实能力以及潜力往往被低估。比如,安安有时候被逼急了会模糊地叫出“妈妈”,那一刻,安安妈会奔跑到安安面前,紧紧拥抱着她,她也会对妈妈会心地笑。而在认知理解方面,安安妈通过不同的增强沟通方法教会安安东西,安安可能在这一时刻能够表达,但下一刻,也许她又无法出现相同的表达。

“这种若即若离的沟通让家长徘徊在希望和失望之间,但我不能放弃各种可能,如果有一天安安能够听懂我和表达,我会问她,妈妈、爸爸、妹妹每一天对她说‘我爱你’,她知道其中的意思吗?”安安妈说。

康复训练在摸索中前行

经过几年摸索,安安父母在康复训练方面有很大收获:喂养看护适当、到位,孩子的饮食睡眠逐步有规律,身体机能慢慢好起来,就能具备开展运动康复的条件。

他们希望与更多同样的家庭联络,然而,目前深圳和安安父母联系的雷特家庭不到20家,全国能联系到的不到1000个雷特家庭。安安父母决定成立一个针对雷特综合征的非营利性公益机构——深圳市安安雷特综合征罕见病研究所,希望在先进资讯传播、康复方案研究、辅助设备应用等方面做一些工作,让雷特家庭在治疗和康复方面能有帮助。

目前,该研究所已经翻译了一批相关的文献资料、文章发在公众号以及网站上面,同时已经开展同国内外康复专家、研究机构的合作,比如中澳雷特综合征环境强化干预项目进行到第二期,已有16位来自全国各地的雷特孩子参加过或正在参加这个项目,多感官刺激户外教室项目正在筹建。研究所除开招募全职工作人员以外,也在招收包含翻译、文案、摄影摄像等专业志愿者,希望能够有更多的朋友了解、走进并加入到这个漫长但不断有欣喜的事业中来。

(责任编辑 黄燕如)

2016-05-16

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