她终于再次看清家人模样

2026-06-04  深圳晚报  A06  深圳报业集团记者 罗丹

詹行楷院长为小丽复查。受访单位供图

　　“看清家人的脸”，这个普通人再正常不过的事情，对于茂名女孩小丽（化名）而言，曾是一种奢望。自幼视力极差，甚至无法验光配镜，她早早辍学，生活难以自理。幸运的是，在深圳希玛林顺潮眼科医院，院长詹行楷通过手术干预为她挽回了部分视力，让她的生活质量得到了显著改善。

　　揭开罕见致盲眼病的真相

　　小丽的父亲和弟弟也存在严重的视力异常，多年来，全家一直误以为是“高度近视遗传”。直到多年前，父亲因突发心脏动脉夹层住院，经过全身系统性检查后，才确诊全家视力异常的根源竟是马凡综合征（Marfan Syndrome）。

　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。由于结缔组织遍布全身，该病不仅会引发心血管和骨骼肌肉系统的病变，还严重影响眼部，多数患者会出现晶状体脱位——固定晶状体的悬韧带变得极其脆弱甚至断裂，晶状体偏离中心位置，引发严重的高度近视、散光，甚至继发青光眼、视网膜脱离等致盲性并发症。

　　她重新看清家人模样

　　确诊后，家人决心为小丽和弟弟医治眼疾。然而，求医之路异常坎坷。几年前，弟弟在外院手术时，因眼部解剖结构复杂、人工晶体难以适配，最终仅能取出脱位的晶状体，而无法植入人工晶体，手术效果大打折扣。面对多家医院因病情复杂、预后难度高而婉拒治疗，加上弟弟手术的失利，一家人一度陷入绝望。

　　但小丽的姐姐从未放弃，在了解到深圳希玛眼科在疑难罕见眼病领域的权威实力后，带着小丽奔赴深圳。接诊的詹行楷为小丽进行了详尽的眼部及全身评估，并坦诚告知家属：马凡综合征引发的眼部病变结构破坏是不可逆的，虽然无法彻底“治愈”疾病本身，但通过手术有望改善视功能。

　　手术顺利，术后小丽右眼视力恢复至0.3。近期，另一只眼睛的手术也顺利完成。时隔十余年，她终于再次清晰地看清了家人的模样，生活自理能力显著提升，生命里重新点起了微光。

　　早筛早诊是挽救视功能的关键

　　临床中，马凡综合征的眼部症状极易被忽视，许多患者仅关注视力模糊，却忽略了遗传病根源。詹行楷特别提醒：若家族中存在不明原因的视力低下、高度近视人群，切勿轻易判定为普通近视遗传。建议尽早前往具备疑难眼病诊疗能力的专业眼科机构，进行系统的眼科及全身筛查。

　　像马凡综合征这类罕见病造成的眼病，虽然无法根治，但及早对接专业医疗资源，开展个体化手术干预，可及时挽救宝贵的视功能，极大地改善患者的学习与生活状态。

（责任编辑 黄燕如）