妻女同患罕见病，他咬牙撑起家——女儿长大后想学医，让更多人免除痛苦

2026-06-22  深圳晚报  A06  深圳报业集体记者 林涛

　　陈国治下班回家，脊背微弯，右腿略显僵直——这是强直性脊柱炎留下的印记。但比起二十年前拄双拐挪行的艰难，如今能正常走路、正常上班，他已经觉得“挺好了”。

　　这位39岁的湖北男人，是两个罕见病患者的丈夫和父亲——妻子晓玲（化名）和14岁的女儿然然（化名）都患有X连锁低磷性佝偻病（XLH），患病率约5.3/10万、位列国家第一批罕见病目录的遗传性疾病。若不加干预，骨骼会逐渐畸形致残。他自己也是强直性脊柱炎的患者。一家三口，两种疾病，数次手术，每年二十余万元自费药费——这些数字压在他的肩上，但他从未抱怨。“坚持下去，总会有希望的。”他说。

▲陈国治与女儿然然在海边的合影。 受访者供图

　　确诊那天，天塌了

　　2014年，快两岁的然然学步时小腿弯曲，走路摇摆。夫妻俩带着孩子去了医院。抽血、基因检测，确诊XLH。

　　比确诊更让他心沉的，是妻子晓玲的反应——晓玲从小腿弯、个子矮，三岁才学会走路，30年来看过无数医生，都被当作“严重缺钙”，补钙毫无效果。直到女儿确诊，她才通过基因检测知道，自己也是XLH患者。

　　诊室里，晓玲抱着女儿哭了很久。陈国治选择了接受，然后用行动面对。当时特效药尚未在国内上市，然然只能用口服磷剂。这种药味道苦涩，肠道吸收效率低，一天要喝四五次，夜里还要定闹钟起来喝。这样的日子，一过就是七八年。

　　陈国治说，这些年来最难熬的有两回。

　　头一回，是妻子做腿部矫正手术。她的双腿早已弯成S形，必须截骨、植入髓内钉，一节一节拉直。前后做了3次，最长一次手术十二个多小时，住院累计近一年。那段时间，他白天上班，晚上跑医院，日子像拧紧的发条，但他觉得“还算扛得住”。

　　真正让他差点撑不住的，是2022年。春节刚过，晓玲在家摔了一跤，把腿里的髓内钉摔断了，必须马上手术。手术前一天，陈国治还要带着孩子去上海治疗。治疗一结束，他赶飞机回深圳，一路奔到医院，手术灯还亮着。他站在门外，腿是软的，背是疼的，心里是空的。那是他第一次觉得，自己可能要扛不住了。

　　找到那束光

　　2022年，然然等到了转机。晓玲从病友处得知布罗索尤单抗在国内上市，夫妻俩四处联系，为女儿争取到入组临床试验的机会。这是一种靶向药物，直接针对XLH的致病因子。香港大学深圳医院儿科副顾问医生周佳莹说：“治疗后，患者的骨代谢状态比口服磷剂改善非常多。很多成年人说，这辈子从来没有这么轻松过。”

　　然然每两周飞一次上海注射。用药后身高长到了一米五左右，腿疼明显缓解，体育课也基本能跟得上。

　　但新压力随之而来。临床试验结束后，年治疗费用高达一百四五十万元，主要靠深圳惠民保等商业补充保险覆盖，加上慈善赠药等，陈国治每年仍需自费20多万元。“我们的收入基本上就只能覆盖这个费用。”他说。

　　为了让更多人理解罕见病家庭的处境，也为了让惠民保能够持续惠及更多患者，陈国治开始主动接受媒体采访，与医保部门、保险公司沟通，联系慈善基金。他对政策和流程也越来越熟悉。“买惠民保即使自己用不上，也是对其他大病患者的一种支持。”他说。

　　现在然然14岁半，医生说持续治疗到骨骼发育成熟，她可以像正常人一样生活。晓玲最大的愿望是女儿“能正常上班、买菜做饭、结婚生一个健康的小孩”。然然则说：“希望以后从事生物医药研究，让更多人用上药。”

　　陈国治信这句话。他不止一次说：“永远不要对生活放弃希望。只要自己不放弃，真的会有很多人帮你。”父亲节，他想对处境相同的父亲说：“坚持下去，总会有希望的。”

　　他的脊梁因疾病而微弯，但他始终没有低下头。

（责任编辑 黄燕如）